Fenilketonüri

yosun · 28-11-2008, 19:40

Fenilketonüri

fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersizliğinden ileri gelen Fenilketonüri

otosomal resesif kalıtsal bir amino asit :-):-):-):-)bolizması bozukluğudur. Rapor edilen insidans Fenilketonüri

25

000-10

000 doğumda bir arasında değişmektedir. Vücut sıvılarında yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur ve biokimyasal teşhis serumda fenilalanin seviyesine dayanır. Ferri klorür ilâvesiyle veya fenilpirüvik asit mevcut olduğu zaman renk reaksiyonu veren Phenistix şeritleri kullanılarak yapılan idrar testleri Fenilketonüri

teşhis için başlı başına yeterli değildir. Klinik özellikler arasında saç seyrelmesi

cilt ve göz rengi değişimi

kafa küçülmesi

hiperrefleksi

hiperkinez

birkaç vakada çocuklukta epilepsi ve enfantil ekzema vardır. Akıl geriliği hemen her zaman şiddetlidir

ama birkaç kuraldışı sporadik vakada zekâ fonksiyonu normal sınırlar içindedir. Fenilketonürinin

genetik taşıyıcıları (heterozigotlar) Fenilketonüri

klinik bakımdan görünüşte normaldir Fenilketonüri

ama taşıyıcı durumu biokimyasal yoldan saptanabilir. Diet tedavisiyle bir dereceye kadar başarı kazanıldığı ileri sürülmüştür. Doğumdan kısa bir süre sonra Fenilketonüri

bu bozukluk teşhis edilir edilmez Fenilketonüri

diet tedavisi başlatılmalıdır. Bu tedavi Fenilketonüri

fenilalanin oranı düşük bir diet uygulanmasından ibarettir ve vücuttaki fenilalanin seviyelerinin düzenli olarak kontrolü şarttır. Diet tedavisinin durdurulacağı yaş tartışmalıdır Fenilketonüri

ama 4-6 yaşlar arası ileri sürülmüştür. Bkz. Kalıtsal :-):-):-):-)bolizma Bozuklukları Fenilpirüvik oligofreni

28-11-2008, 19:40	#1 (permalink)
yosun Süper Yönetici Üyelik tarihi: Oct 2008 Yaş: 33 Mesajlar: 5.567 Tecrübe Puanı: 7	Fenilketonüri Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersizliğinden ileri gelen otosomal resesif kalıtsal bir amino asit :-):-):-):-)bolizması bozukluğudur. Rapor edilen insidans 25000-10000 doğumda bir arasında değişmektedir. Vücut sıvılarında yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur ve biokimyasal teşhis serumda fenilalanin seviyesine dayanır. Ferri klorür ilâvesiyle veya fenilpirüvik asit mevcut olduğu zaman renk reaksiyonu veren Phenistix şeritleri kullanılarak yapılan idrar testleri teşhis için başlı başına yeterli değildir. Klinik özellikler arasında saç seyrelmesi cilt ve göz rengi değişimi kafa küçülmesi hiperrefleksi hiperkinez birkaç vakada çocuklukta epilepsi ve enfantil ekzema vardır. Akıl geriliği hemen her zaman şiddetlidir ama birkaç kuraldışı sporadik vakada zekâ fonksiyonu normal sınırlar içindedir. Fenilketonürinin genetik taşıyıcıları (heterozigotlar) klinik bakımdan görünüşte normaldir ama taşıyıcı durumu biokimyasal yoldan saptanabilir. Diet tedavisiyle bir dereceye kadar başarı kazanıldığı ileri sürülmüştür. Doğumdan kısa bir süre sonra bu bozukluk teşhis edilir edilmez diet tedavisi başlatılmalıdır. Bu tedavi fenilalanin oranı düşük bir diet uygulanmasından ibarettir ve vücuttaki fenilalanin seviyelerinin düzenli olarak kontrolü şarttır. Diet tedavisinin durdurulacağı yaş tartışmalıdır ama 4-6 yaşlar arası ileri sürülmüştür. Bkz. Kalıtsal :-):-):-):-)bolizma Bozuklukları Fenilpirüvik oligofreni

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Fenilketonüri

Fenilketonüri

DEFG Madameli Sözlük